A menina alemã é incapaz de sentir dor. Ele transporta uma mutação genética que tem poucos casos documentados no mundo. Longe de ser uma bênção , isso a impede de perceber se há algo de errado com seu corpo, pois vários acidentes podem ocorres por conta dessa "analgesia", principalmente queimaduras, lesões por choques mecânicos e cortes na pele. .
Quando isso ocorre, os nociceptores , emitem um sinal de alerta para a coluna vertebral
Isso acontece de forma muito rápida, basta lembrar qual foi a ultima vez que você encostou o braço em uma panela quente, e a velocidade com quem o impulsionou para longe da panela.
Os pesquisadores analisaram a menina alemã diagnosticada com uma incapacidade congênita de sentir dor.
Seus pais não sofrem esta alteração genética Após a sequenciação do exome (a porção de codificação do genoma ) descobriram que a menina apresentava uma mutação no gene SCN11A , que codifica um destes canais de sódio .
Para garantir que não havia doença neurodegenerativa , os cientistas reuniram a garota com outros 58 indivíduos que desde a infância, também tiveram uma perda sensorial grave. Apenas um deles , um jovem sueco , tinha a mesma mutação no SCN11A .
Para o aprofundamento da pesquisa, os cientistas reproduziram o gene SCN11A em ratos e perceberam que a décima geração deles apresentava muitos feridas.
Ou seja, eles se lesionavam mas não percebiam, pois não sentiam dor. Embora não haja cura para o caso desta criança ", agora sabemos que o bloqueio seletivo de SCN11A pode ser uma opção de tratamento ", diz o cientista alemão .
Do mesmo modo podem ser desenvolvidos antagonistas que impediriam hiperativação mostrando um dos seus canais de íons de sódio. Algo que poderia servir para qualquer pessoa, independentemente de quem carrega a mutação ou não.
Fonte: Revista crescer
